Dünyada ilk kez uygulanan deneysel tedavi, nadir ve ölümcül HPDL gen mutasyonuna bağlı genetik hastalıkta umut oldu.
8 yaşındaki çocuk, 2023 yılında başlayan kas kasılmaları ve hareket kaybıyla büyük güçlükler yaşarken, ABD’de NYU Langone Health’te doktorlarca geliştirilen moleküler tedavi sayesinde yeniden yürümeye başladı.
HPDL genindeki mutasyon, mitokondrilerin enerji üretiminde kritik olan koenzim Q10 üretimini engelliyordu. Daha önce hiç insanlarda denenmemiş bu tedavi, CoQ10 üretimini destekleyen bir molekül içeriyor.
Tedavinin başlamasından bir ay sonra çocuk, Central Park’ta yarım milden fazla yürüyebildi; bugün ise 6 kilometrelik yürüyüşlere katılıyor ve go-kart kullanabiliyor.
Tedavinin temelini, farelerde başarıyla test edilen moleküller oluşturuyor. 9 Temmuz 2025’te yayımlanan bilimsel makale, HPDL proteininin CoQ10 üretimindeki önemini ve yeni moleküllerin etkisini detaylandırıyor.
Tıbbi ekip, yan etkisiz olan bu oral tedaviyi benzer hastalıklarda da uygulamayı planlıyor. Doktorlar, bu vaka sayesinde insan genetik hastalıklarında yeni umutların doğduğunu belirtiyor.
