İzmir'de nadir hastalıklara biyopsi ile tanı imkanı
İzmir Demokrasi Üniversitesi Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ege Bölgesi'nde nadir kas ve sinir hastalıklarına biyopsi yapabilen tek merkez olarak öne çıkıyor. Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD) gibi ciddi hastalıkların tanısı, bu merkezde yapılan kas ve sinir biyopsileriyle konulabiliyor.
Ege’nin tek biyopsi merkezi
Patoloji Kliniği Eğitim Sorumlusu Prof. Dr. Gülden Diniz, biyopsi hizmetinin Türkiye genelinde yalnızca 6 merkezde, sinir biyopsisinin ise sadece 5 merkezde yapılabildiğini belirtti. “Ege’de tekiz. Van’dan, Giresun’dan, Diyarbakır’dan bile hasta geliyor. Ancak yılda 100-150 biyopsiyi geçemiyoruz, daha fazla duyurulmaya ihtiyacımız var” dedi.
Tanı konulursa yaşam süresi 30 yıl uzayabiliyor
Diniz, bazı hastaların bu işlemin yapıldığı merkezleri uzun süre araştırmak zorunda kaldığını aktarırken, DMD hastalığında yapılan biyopsilerle distrofin proteininin üretiminin gözlemlenmesi halinde, hastaların yaşam beklentisinin 30 yıla kadar arttığını söyledi. “Bu, bir çocuk için hayati fark demek. Tıp çok hızlı ilerliyor, o 30 yıl büyük bir zaman” diye konuştu.
Erken tanı, sonraki nesiller için umut
Kas ve sinir biyopsilerinin, yalnızca tanı değil, genetik danışmanlık açısından da kritik rol oynadığını belirten Diniz, erken teşhisle birlikte taşıyıcı bireylerin çocuklarının sağlıklı doğmasına katkı sağlandığını ifade etti. Ayrıca, bu alandaki birikimini kitaplaştırdığını ve alana katkı sunduğunu da sözlerine ekledi.
